La semana pasada, la FDA aprobó un popular servicio de pruebas genéticas de consumo para un primer tipo de prueba en el hogar. La compañía, que en realidad ha existido durante años, ya le había dicho a la FDA que no podía vender kits directamente a los consumidores para detectar enfermedades y afecciones genéticas. Ahora, esa decisión se ha revertido, y es la primera vez que los consumidores pueden comprar un kit de pruebas genéticas aprobado por la FDA para evaluar su riesgo de diversas enfermedades y afecciones. ¿Qué es 23andMe y cómo podría ayudar a las familias? Es un servicio de prueba de ADN sorprendentemente fácil y económico.
23andMe fue fundada en 2006 por Linda Avey, Paul Cusenza y Anne Wojcicki, la ex esposa del cofundador de Google, Sergey Brin. Estaba destinado a ser un servicio de pruebas genéticas que permitiría a los consumidores acceder de manera fácil y asequible a información sobre su salud, basándose en pruebas de ADN. El nombre proviene del hecho de que hay 23 pares de bases de cromosomas que forman nuestro ADN, y dentro de ellos puede existir una multitud de mutaciones que podrían hacernos más o menos propensos a tener ciertos rasgos o desarrollar ciertas condiciones de salud. El ADN puede determinar todo, desde si una persona tiene cerumen húmedo o seco hasta si tiene mutaciones genéticas para enfermedades como la fibrosis quística, que podrían transmitir a un niño.
Los kits, que cuestan alrededor de $ 200, se envían directamente a la casa de un consumidor e incluyen todo lo que necesitan para proporcionar una muestra de su saliva. La saliva se asegura en un tubo de ensayo, que luego se envía por correo a 23andMe y se pasa por el laboratorio de la compañía. En 6-8 semanas, el consumidor recibe un informe que incluye no solo su riesgo genético de enfermedad o afecciones de salud, sino información como si su genética los hace más propensos a disfrutar de sabores amargos, tener "orina de espárragos", tienen un metabolismo de cafeína más alto o tener una barbilla hendida.
La FDA ha aprobado el servicio de pruebas de 23andMe para proporcionar informes a los consumidores sobre su riesgo genético para las siguientes 10 enfermedades y afecciones:
- Trombofilia hereditaria Alfa-1
- Deficiencia de antitripsina (AATD)
- Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío
- Enfermedad de Parkinson
- Enfermedad de Gaucher
- Deficiencia del factor XI
- Enfermedad celíaca
- Deficiencia de G6PD
- Distonía primaria de inicio temprano (relacionada con DYT1 / TOR1A)
- Hemocromatosis hereditaria
23andMe examina el material genético de una persona y evalúa el riesgo basándose en variaciones genéticas llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Cuando una célula se prepara para dividirse, hace una copia de su ADN para la nueva célula. Ese trabajo de copia no siempre sale exactamente como estaba planeado, y los errores resultan en SNP. Si bien eso probablemente parezca algo malo, todos tienen SNP en su ADN, y en realidad es bastante normal, según los Institutos Nacionales de Salud.
Cuando alguien analiza su ADN a través de un servicio como 23andMe, el contenido del informe que recibe puede ser difícil de interpretar. En primer lugar, la genética es solo un factor para determinar si alguien desarrollará una afección o enfermedad. Para la mayoría de las enfermedades o afecciones de salud, el medio ambiente, el estilo de vida y otros factores deben tenerse en cuenta junto con la información genética. Los informes 23andMe solo pueden decirle cuál es su riesgo genético, pero no pueden decirle si definitivamente contraerá una enfermedad o una afección de salud. Tampoco evalúa todos los SNP que se sabe que están asociados con una determinada enfermedad o afección, por lo tanto, solo porque una persona tenga uno o incluso algunos de ellos, no significa que los tenga todos.
Dicho esto, hay algunas enfermedades o afecciones hereditarias que las pruebas genéticas pueden ser muy útiles para detectar. 23andMe realiza pruebas para varios SNP que se sabe que causan una enfermedad llamada hemocromatosis, que puede ser muy grave porque hace que la sangre de una persona tenga demasiado hierro. Esto puede ser particularmente peligroso en los recién nacidos. La hemocromatosis es recesiva, lo que significa que para que una persona herede la afección, ambos padres deben tener un gen mutado para transmitirlo. Entonces, si una pareja usó el servicio de pruebas de 23andMe y descubrió que ambos son portadores, podrían decirle a su médico si decidieron que quieren tener un bebé. Su médico, a su vez, podría ordenar pruebas adicionales para tener una mejor idea del riesgo de la afección de su hijo, y si parecía que la heredarían, se podrían tomar precauciones durante el embarazo y el parto.
Desde que comenzó la compañía, se ha debatido mucho sobre cuán confiable es realmente la prueba genética del consumidor. Si los consumidores no entienden exactamente qué buscan las pruebas, cómo funcionan y las limitaciones de la información en los informes, esto podría generar mucha información errónea y tal vez incluso pánico. Por otro lado, los kits también tienen el potencial de ser una herramienta de aprendizaje para las familias, no solo sobre su ascendencia (que 23andMe también evalúa) y los datos genéticos, sino también para llevar la ciencia a la vida de su familia de una manera verdaderamente personal. Enseñar a los niños sobre cómo funciona la genética, la importancia de las elecciones de estilo de vida saludable y cómo nuestro ADN interactúa con el mundo que nos rodea ahora se puede hacer de una manera totalmente personalizada.
23andMe en YouTube$ 200 por kit puede ser un costo elevado para un experimento de ciencia familiar, pero a medida que la ciencia de la secuenciación genética y el genotipado se vuelve más refinada, compañías como 23andMe podrían volverse mucho más comunes. El potencial para que sean más útiles para los consumidores y contribuyan a la revolución de la medicina personalizada dependerá en gran medida de la aprobación continua de la FDA. Como 23andMe fue cerrado por la FDA antes, las familias que están interesadas en probar el servicio pueden querer obtenerlo mientras se hace bueno: la genómica y la medicina son dos de los campos de evolución más rápida, y 23andMe está situado en el meollo de ambos.
